संयुक्त राज्य अमेरिका में ड्यूक यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर और जॉन्स हॉपकिन्स यूनिवर्सिटी के वैज्ञानिकों का दावा है कि उन्होंने सबसे घातक घातक ग्लियोमा में सबसे महत्वपूर्ण जीन उत्परिवर्तन पाया है, जो घातक ग्लियोमा के निदान और उपचार के लिए बहुत महत्वपूर्ण है और कैंसर के लिए एक नई खिड़की खोलता है। अनुसंधान। अध्ययन हाल ही में प्रकाशित न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित हुआ था।
साइट्रिक एसिड के चयापचय में प्रमुख एंजाइम आइसोक्रेट डिहाइड्रोजनेज है। ड्यूक विश्वविद्यालय के पैथोलॉजी विभाग के एसोसिएट प्रोफेसर यान्हाई और उनकी टीम ने पाया कि IDH1 और idh2 जीन उत्परिवर्तन न केवल घातक ग्लियोमा के अंतिम चरण में होते हैं, बल्कि घातक ग्लियोमा के प्रारंभिक चरण में भी होते हैं। एक अन्य सहयोगी, ड्यूक विश्वविद्यालय प्रेस्टन? रॉबर्ट? डैरेल, टिश ब्रेन ट्यूमर सेंटर के निदेशक? "इस परिणाम से पता चलता है कि घातक ग्लियोमा में आईडीएच उत्परिवर्तन सबसे प्राचीन जीन उत्परिवर्तन है, यानी, यह जीन उत्परिवर्तन कैंसर वाले ऊतक में प्रत्येक कैंसर कोशिका में होता है," बिगलर ने कहा
इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने पाया कि IDH1 और idh2 जीन उत्परिवर्तन केवल घातक ग्लियोमा में होते हैं, लेकिन रोगियों के सामान्य ऊतकों और कोशिकाओं में नहीं होते हैं। यह इस अध्ययन के प्रमुख निष्कर्षों में से एक है, क्योंकि केवल इस तरह से लक्षित चिकित्सा सार्थक और संभव हो सकती है।
IDH1 और idh2 का उपयोग घातक घातक ग्लिओमास के एक उपवर्ग, बुनियादी और माध्यमिक ग्लियोब्लास्टोमा मल्टीफॉर्म (GBM) के बीच अंतर करने के लिए किया जा सकता है। यान हाई ने बताया कि आईडीएच म्यूटेशन ने कैंसर को बढ़ावा दिया। हालांकि, IDH1 और idh2 उत्परिवर्ती जीन को नैदानिक मार्कर के रूप में उपयोग किया जा सकता है। विभिन्न ग्लियोमा में अलग-अलग जीन अभिव्यक्ति के कारण, विभिन्न ग्लियोमा वाले रोगियों को स्पष्ट रूप से पहचाना जा सकता है, जो डॉक्टरों के लिए अलग-अलग स्थितियों के अनुसार व्यक्तिगत उपचार करने के लिए सुविधाजनक है। इसके अलावा, इस नैदानिक निदान की व्यावहारिक संचालन क्षमता भी बहुत मजबूत है। क्योंकि आईडीएच म्यूटेशन एक ही साइट पर केंद्रित होते हैं, हमें केवल डीएनए टुकड़े को अनुक्रमित करने की आवश्यकता होती है जहां आईडीएच म्यूटेशन स्थित होता है, इसलिए हम घातक ग्लियोमा की विभिन्न स्थितियों का न्याय कर सकते हैं और लक्षित उपचार कर सकते हैं।

