प्रसव उम्र का हर जोड़ा एक स्वस्थ बच्चा चाहता है, लेकिन चीन में जन्म दोषों की कुल घटना लगभग 5.6 प्रतिशत है। जन्म दोषों के विभिन्न कारणों में, एकल जीन आनुवंशिक रोग लगभग 22.2% हैं। नियमित जन्म परीक्षण में, बार-बार होने वाली बीमारियों वाले बच्चों में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए आमतौर पर जन्म के बाद लक्षण दिखाने पड़ते हैं। आवर्ती रोगों से पीड़ित बच्चों के जोखिम की समय पर जाँच कैसे करें?
पारिवारिक आनुवंशिक इतिहास के बिना, बच्चे होंगे बीमार?
राष्ट्रीय स्वास्थ्य आयोग द्वारा 2018 में जारी आंकड़ों के अनुसार, अनुमान है कि चीन में जन्म दोषों की कुल घटना लगभग 5.6% है।
अनुसंधान से पता चलता है कि औसतन प्रत्येक सामान्य व्यक्ति में आवर्ती रोगों के 2.8 रोगजनक उत्परिवर्ती जीन होते हैं। ये उत्परिवर्ती जीन माता-पिता या स्वयं से आ सकते हैं, जिन्हें अगली पीढ़ी को पारित किया जा सकता है।
पेकिंग यूनियन मेडिकल कॉलेज अस्पताल के प्रसूति केंद्र के प्रभारी तकनीशियन हाओ ना ने पेश किया कि एकल जीन आनुवंशिक रोग एक एलील द्वारा नियंत्रित आनुवंशिक रोगों को संदर्भित करता है, जिसमें 9000 से अधिक प्रकार होते हैं, जैसे कि प्रगतिशील स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, स्पाइनल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, थैलेसीमिया, फेनिलकेटोनुरिया, आदि।
एकल जीन रोग की समग्र घटना दर 1% थी, और एकल जीन अप्रभावी विरासत में मिली बीमारी का आनुवंशिक पैटर्न इस प्रकार था:
हाओ ना ने पेश किया कि जब मानव शरीर एक एकल जीन अप्रभावी रोग के उत्परिवर्ती जीन को वहन करता है, तो उसे वाहक कहा जाता है। वाहक स्वयं बीमार नहीं होगा, लेकिन 50% संभावना है कि उत्परिवर्ती जीन बच्चे को पारित किया जाएगा।
जब पति और पत्नी दोनों एक ही जीन रिसेसिव रोग के वाहक होते हैं, और भ्रूण को एक ही समय में पति और पत्नी दोनों के दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलते हैं, तो यह भविष्य में एक रोगी बन जाएगा। ऐसे जोड़ों में आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे होने की संभावना 25% अधिक होती है और 50% अधिक स्पर्शोन्मुख वाहक होने की संभावना होती है।
इसके अलावा, जब महिलाएं एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोगों के रोगजनक जीन की वाहक होती हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था और प्रसव में 50% लड़के बच्चे होते हैं और प्रसव में 50% लड़कियां वाहक होती हैं।
प्रारंभिक जांच और पहचान का बहुत महत्व है
एकल जीन आनुवंशिक रोग रोगियों और उनके परिवारों के लिए भारी बोझ और आघात का कारण बनेगा।
डॉक्टरों का कहना है कि अधिकांश मोनोजेनिक आनुवंशिक रोगों से मृत्यु, गंभीर विकृति या विकलांगता हो सकती है, और लक्षित उपचार और दवाओं (केवल लगभग 5%) की कमी है, इसलिए उपचार की लागत महंगी है, और आमतौर पर केवल रोगसूचक उपचार या पुनर्वास उपचार ही हो सकता है। लिया जाना।
इसलिए, गर्भवती माता-पिता के लिए गर्भावस्था से पहले या प्रारंभिक गर्भावस्था से पहले सामान्य मोनोजेनिक आनुवंशिक रोगों के जोखिम का प्रभावी ढंग से आकलन, निदान और पहचान करना बहुत महत्वपूर्ण है।
गर्भवती माताएं उच्च जोखिम वाले एकल जीन आनुवंशिक रोगों का पता लगाने के लिए गर्भावस्था या प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान रक्त परीक्षण के माध्यम से वाहकों की जांच कर सकती हैं ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या रोगजनक जीन उत्परिवर्तन हैं।
पेकिंग यूनियन मेडिकल कॉलेज अस्पताल के प्रसूति केंद्र के उप मुख्य चिकित्सक जियांग यूलिन ने सुझाव दिया कि अत्यधिक संदिग्ध मोनोजेनिक रोगों वाले रोगियों, आनुवंशिक रोगों के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों या आनुवंशिक रोगों वाले बच्चे होने पर पहले आनुवंशिक निदान और जांच करनी चाहिए। अपने स्वयं के रोगों या पारिवारिक इतिहास के एटियलजि, और फिर डॉक्टरों को यह सुझाव देना चाहिए कि क्या यह मोनोजेनिक रोगों के वाहकों की जांच करने के लिए उपयुक्त है।
यदि यह पाया जाता है कि पति और पत्नी एक ही समय में एक ही जीन आनुवंशिक रोग के वाहक हैं, तो इसे आनुवंशिक परामर्श, प्रसव पूर्व पहचान या निदान, सहायक प्रजनन तकनीक आदि के साथ जोड़ा जाना चाहिए। यह गंभीर एकल जीन आनुवंशिक रोगों को प्रभावी ढंग से रोक सकता है। भ्रूण का।
स्क्रीनिंग के लिए गर्भावस्था की तैयारी सबसे अच्छी अवधि है
हाओ ना ने कहा कि एकल जीन आनुवंशिक रोगों के वाहकों की जांच करने का सबसे अच्छा समय गर्भावस्था की तैयारी है। इस अवधि के दौरान, गर्भवती माताओं और पिता के पास पर्याप्त समय होता है, इसलिए परीक्षा परिणामों पर विचार और निर्णय लेते समय वे अपेक्षाकृत शांत होते हैं, और कई विकल्प होते हैं।
डॉन [जीजी] #39; गर्भावस्था की तैयारी में कमी के बारे में चिंता न करें। प्रारंभिक गर्भावस्था जांच भी संभव है। हालांकि, यह अवधि अपेक्षाकृत तंग है। यह अनुशंसा की जाती है कि पति और पत्नी दोनों का एक ही समय में रक्त परीक्षण हो।
एकल जीन वाहकों की जांच सरल और तेज है। पेशेवर परामर्श और आउट पेशेंट विभाग में संबंधित सूचित सहमति पर हस्ताक्षर करने के बाद, पति और पत्नी रक्त परीक्षण (परिधीय रक्त के 3 ~ 5 मिलीलीटर) लेंगे, और परिणाम आमतौर पर 3 ~ 4 सप्ताह के भीतर सामने आएंगे।
इसलिए, प्रजनन क्षमता वाले बच्चे पैदा करने की उम्र के जोड़े सिंगल जीन रिसेसिव इनहेरिटेंस के वाहकों को स्क्रीन कर सकते हैं
